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길림성 신생아 유전질병 선별검사항목 증가

편집/기자: [ 홍옥 기자 ] 원고래원: [ 길림신문 ] 발표시간: [ 2014-06-13 12:08:19 ] 클릭: [ ]

길림성 새로 40가지 유전질병검사 항목 증가

의무일군이 련결질스펙트럼(串联质谱)기술 조작을 하고있다

12일 길림성부유보건원(길림성신생아질병선별중심)으로부터 입수한 소식에 따르면 길림성부유보건원에서는 세계에서 가장 선진적인 련결질스펙트럼(串联质谱)감측설비를 인입해 40가지 신생아유전대사질병 선별검사항목을 증가했다. 이에 앞서 길림성에서는 주로 선천성갑상선기능저하와 페닐케톤 뇨증(苯丙酮尿症) 유전대사질병 선별검사를 했다.

길림성부유보건원의 장문염은 《유전대사성 질병은 다양하고 복잡한 질병으로서 일반적으로 신경계통손상과 다장기(多脏器) 손상이 생기며 개체차이점이 극히 크다. 이런 질병은 특수한 림상표현이 없기에 가장들이 쉽게 홀시할수 있고 의사들도 잘못 진단하거나 확진하기 어려워 한다. 증상이 나타날때면 다수 환자들은 되돌릴수 없는 손상을 입게 된다. 제때에 치료하지 못하면 신체, 지력 장애가 오며 지어 목숨까지 잃게 된다》고 소개했다.

길림성부유보건원 만립신부원장에 따르면 현재 중국에서 해마다 신체적결함 신생아가 90만명이 출생, 발병률이 5.6%로 세계의 20%를 차지한다. 전국적으로 10여개 성에서 련결질스펙트럼기술로 신생아질병선별검사를 진행하고있다.

만립신은 《전 성 각급 조산기구, 출산과, 소아과에서는 샘플을 채집한후 통일적으로 길림성부유보건원(길림성신생아질병선별검사중심)에 보내 감측할수 있다. 감측을 거쳐 의사들이 해독해 주고 이상이 있으면 선별검사중심에서 주동적으로 가장에게 알리고 진일보로 되는 검사와 추적검사를 시킨다》고 소개하면서 《련결질스펙트럼기술로 무증상환자들이 조기 선별검사를 함과 아울러 제때에 간섭치료를 받아 일찍이 진단받고 일찍이 치료받을수 있다. 이로써 신생아들의 신체적결함비률을 낮춘다》고 밝혔다.

길림성신생아질병선별검사중심에서는 건립해서 7년간 80여만명 신생아들을 검사, 이중 300여명 양성환자들을 발견해 제때에 치료를 받도록 했다.

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