1865년 스위스의 과학자 미셀이 핵산을 발견하고 1915년 미국의 생물학자 모근이 염색체유전자설을 확립하면서 인류 유전자에 대한 연구는 그동안 매우 빠른 발전을 가져왔다 . 목전유전자의학은 개인들이 제공한 유전자 샘플 검사를 통해 그 사람이 앞으로 일정 기간 동안 당뇨병 , 간염 , 뇌혈전과 정신적인 질환에 걸릴 확률뿐만 아니라 심지어 알콜중독과 도박 등경향까지 예측이 가능하다.

미국의 과학자들은 새로운 연구를진행하면서 미국국립보건원의 국민연구계획 ‘우리 모든 사람’중의 근 25만명 참가자 유전체 데이터에 대해 분석했다 . 결과 그들은 이전에 보고되지 않은 2.75억개 이상의 유전자 변이를 발견 , 그중 근 400만개의 변이가인류 건강에 영향을 미칠 수 있다고한다 . 관련 연구 론문은 국제학술지《자연》에 발표되였다 .

론문의 저자이며 밴더빌트대학교의학중심 의학박사인 비크는 이 성과의 연구 자원은 규모부터 다양성까지전례가 없다고 지적했다 . 77%의 참여자가 기타 생물의학 연구 론문에 나타난 경우가 거의 없고 46%의 참여자는 대표성을 론하기 어려운 민족과 소수민족인 것으로 알려졌다 . 이번 연구는 정밀의료에 새로운 전망을 열어주었다.

‘우리 모든 사람’ 대상은 배경이 광범위하고 다양한 100만여명의 유전체와 건강 데이터를 수집하기 위한 목적이였다 . 밴더빌트대학교 의학중심에서는 질병에 대한 유전자의 영향 및약물에 대한 사람들의 반응이 왜 부동한지를 연구했다 . 최신 연구에서 그들은 기왕에 보고되지 않은 2.75억개의유전변이를 선별해냈다.

력사적으로 보면 생물의학과 유전체 연구에서 대부분 참여자가 유럽 유전 혈통을 가졌는데 이로 하여 과학자들이 인류의 건강 상황을 전면적으로 료해하는 데 어려움이 있었다 . 또한 여러가지 유전변이 루적 효과에 대해 예측할 때 대표성이 부족한 군체가모종 질병에 걸리는 진실한 위험을 정확하게 반영하기 어려울 수도 있다.

/종합